Le risque de faire une fausse couche ou de développer une maladie cardio-vasculaire est plus important chez les femmes atteintes du syndrome des ovaires pokykystiques. En cause, le MTHFR (abréviation de “methylenetetrahydrofolate reductase”), une enzyme responsable d’un mécanisme important connu sous le nom de méthylation.
Intriguée? Les Natives vous en disent plus.
Bien souvent, les femmes atteintes du SOPK réalisent que quelque chose ne “tourne pas rond” lorsqu’elles décident de concevoir et d’arrêter leur contraception. La pilule contraceptive ne masquant plus leurs symptômes, elles sont assaillies d’une pléthore de maux, et découvrent que leurs cycles ovulatoires sont inexistants ou très irréguliers.
Débute alors un long parcours de tests, de prises de sang, d’examens gynécologiques invasifs. A coup de rendez-vous calés tôt le matin ou à l’heure du déjeuner afin de ne pas éveiller les soupçons des collègues ou de l’employeur.
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Parmi la batterie de tests pratiqué suite à un diagnostic de SOPK et/ou au début d’un parcours de PMA (dosages hormonaux, qualité du sperme, thyroïde, etc.), on oublie bien souvent d’aller regarder du côté des mutations génétiques. Ces dernières peuvent pourtant impacter significativement notre santé et notre capacité à concevoir.
Les mutations du gènes MTHFR seraient notamment, directement ou indirectement, associées à l’infertilité inexpliquée, à un taux d’homocystéine élevée, aux fausses couches à répétition, aux risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21, au développement de l’autisme, à la prééclampsie ou encore à la dépression post-partum.
Le gène MTHFR
Le gène MTHFR produit l’enzyme MTHFR, qui joue un rôle fondamental dans notre organisme en agissant sur la méthylation.
Le gène MTHFR réside dans chacune des cellules de notre organisme. Il est responsable de l’utilisation de l’acide folique (vitamine B9 ou folates), et de la production de la forme la plus active de folates appelée méthyl folate.
Or, lorsque ce gène subit une mutation, cette fonction peut être altérée, l’importance de l’altération dépendant du type de mutation observée. Il existe plusieurs variantes du gènes MTHFR, certaines entraînant une capacité de production du méthyl folate plus réduite que d’autres.
Dans l’organisme, le méthylfolate déclenche un grand nombre de réactions enzymatiques essentielles. Il a notamment une incidence sur la capacité de l’organisme à produire un composé connu sous le nom de s-adénosylméthionine, ou SAM. Or, notre corps a besoin de SAM pour produire du CoQ10, de la carnitine et de la créatine. Ces dernières jouent toutes un rôle fondamental dans la capacité de l’organisme à se reproduire, et le maintien de ses fonctions essentielles. La SAM joue également un rôle important dans le fonctionnement du système immunitaire, la croissance, la réparation et l’entretien des cellules. Elle est également anti-inflammatoire. Tous ces éléments jouent un rôle dans la fonction reproductive et le bon développement du bébé pendant la grossesse.
En outre, lorsque la fonction de méthylation est altérée, une accumulation de produits cellulaires d’un mauvais type peut se former, qui sont associés à l’inflammation et à la coagulation. Certains composants “clé” de notre santé, comme la phosphatidylcholine (plus connue sous le nom de « lécithine »), nécessaires par exemple au fonctionnement de nos membranes cellulaires ou au maintien d’un foie sain, ne sont plus produits à des niveaux suffisants.
Une mutation du gène MTHFR cause par ailleurs une augmentation de la concentration de l’homocystéine (qui est un sous-produit de la SAM) dans le sang. Or des taux élevés d’homocystéine seraient associés à un risque de cancer et de maladies neuro-dégénératives (source), mais aussi à un risque de fausse couche (source).
A ce jour, les études scientifiques n’ont pas permis d’établir que les femmes atteintes du SOPK présentent un taux de mutation du gène MTHFR supérieur à celui du reste de la population.
Cependant, le MTHFR impacte notre santé cardiovasculaire et augmente le risque de fausses couches. En outre, les mutations de ce gène sont assez courantes.
Des études scientifiques ont notamment pour objet de déterminer exactement l’impact d’une mutation du gène MTHFR sur les femmes atteinte de SOPK (source).
En attendant, si vous avez été diagnostiquée comme atteinte du syndrome des ovaires polykystiques, il pourrait être judicieux de discuter de l’opportunité d’effectuer un test des mutations du gène MTHFR avec votre médecin.
MTHFR et risque de fausse couche
Une supplémentation en acide folique (vitamine B9) est particulièrement importante si vous avez pour projet de concevoir un enfant. En effet, de nombreuses malformations neurologiques graves du foetus sont associées à un déficit en vitamine B9. Ces malformations affectent notamment la fermeture du tube neural, mettant la moelle épinière à nue (spina-bifida) ou bloquant le développement du cerveau (anencéphalie).
En outre, une carence en vitamine B9 serait associé à un risque de dépression (source).
La plupart des compléments alimentaires prénataux contiennent la forme synthétique de la vitamine B9, c’est à dire de l’acide folique. Or le corps a besoin de nombreuses réactions biochimiques pour utiliser la forme synthétique et parvenir à produire de la vitamine B9, et ce d’autant plus si vous avez une mutation du gène MTHFR.
La forme synthétique va alors s’accumuler sur les récepteurs de la vitamine B9, sans que votre corps puisse bénéficier des bienfaits de cette dernière. De plus, elle n’aura pas du tout les mêmes bienfaits pour votre organisme que la forme active de la vitamine B9 (source).
Lorsque l’on a une mutation du gène MTHFR, il est donc préférable de se supplémenter en 5-MTHFR (source), et d’augmenter sa consommation de légumes verts à feuilles foncées, qui sont riches en folates.
Toute prise de compléments alimentaires ou changement dans votre habitudes de vie devrait cependant être discuté avec votre médecin au préalable.
En outre, l’augmentation du niveau d’homocystéine dans le sang causée par les mutations du gène MTHFR, est associée à la fois aux maladies cardiovasculaires et à l’inflammation. Or ces risques seront d’autant plus important si vous êtes carencée en folates et/ou en vitamine B12 (les folates et la vitamine B12 servent à recycler l’homocystéine et à en réduire le taux).
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Effectuer un test et adopter les bonnes pratiques
Les variations de notre génome sont courantes mais certaines sont davantage susceptibles d’avoir un impact sur notre santé.
Nous savons aujourd’hui que des modifications chimiques (comme la méthylation qui dépend comme nous l’avons vu plus haut du gène MTHFR) peuvent “allumer” ou “éteindre” l’expression d’un gène. Ces modifications chimiques constituent des marques épigénétiques qui constituent ensemble notre épigénome.
Or les modifications épigénétiques sont induites par notre environnement direct et nos comportements du quotidien (alimentation, stress, tabagisme, activité sportive, utilisation de médicaments, exposition aux toxines, etc.) qui constituent autant de signaux envoyés à nos cellules, les informant afin qu’elles puissent adapter leur activité à la situation.
Ainsi, si une mutation génétique ne peut être changée, il est en revanche possible d’agir sur son expression en modifiant les signaux envoyés à nos cellule. Les changements apportés à notre environnement peuvent donc modifier le fonctionnement des gènes dont nous avons hérités à la naissance et donc de notre phénotype (source). L’épigénétique est certainement l’un des domaines de recherche les plus prometteurs à l’heure actuelle.
Voyez-vous désormais où nous voulons en venir?
Si vous êtes atteinte de SOPK, ou si vous éprouvez des difficultés à concevoir un enfant, prenez rendez-vous avec votre médecin afin d’effectuer une recherche de mutation sur le gène MTHFR et un dosage de l’homocystéine dans le sang.
Bien qu’il puisse être effrayant de se voir diagnostiquer une anomalie génétique, sachez que celle-ci est courante et qu’il existe de nombreuses dispositions que vous pouvez prendre pour augmenter vos chances de conception.
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